Ці захворюваня важко діагностуються і є невиліковними.
В середньому, у світі на встановлення діагнозу пацієнту медики витрачають від 2 до 4 років. Загалом понад 300 млн людей на планеті хворіють на орфанні захвоювання, а в Україні цю патологію має 5 відсотків населення.